신부전과 시각장애를 동시에 앓는 희귀 질환, 그 시작은 단 하나의 유전자 구조 차이에서 시작됩니다.안녕하세요, 여러분. 오늘은 조금 무거운 이야기지만 꼭 나눠야 할 주제를 가져왔어요. 요즘 친한 지인의 조카가 희소 유전질환 진단을 받아 많은 고민을 하고 있다더라고요. 알고 보니 'PAX2 유전자 변이'라는 단어가 중심에 있었죠. 이름만 들어도 생소한 이 질환, 하지만 알고 나면 참 안타깝고, 또 조기 대처가 얼마나 중요한지도 깨닫게 되실 거예요. 오늘은 이 유전자 변이 질환의 종류, 예후 차이, 조기 진단의 필요성에 대해 이야기해 보려고 해요. 혹시 우리 아이나 가족 중 누군가가 관련 증상을 보이고 있다면 이 글을 꼭 끝까지 읽어주세요.목차PAX2 유전자 변이란 무엇인가요? 절단형 vs 비절단형: 구조 ..
